21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 5746; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 78 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Адольф Иоффе - главный дипломат советской России
18.03.2024 18:00 Персоны
Адольф Иоффе - главный дипломат советской России
«Мы, близкие друзья его, которые бок о бок с ним не только боролись, но и жили в течение десятков лет, мы вынуждены сегодня оторвать от сердца исключительный образ этого человека и друга. Он светил мягким и ровным светом, который...
Значок с изображением крылатого "василиска" обнаружен в Польше
18.03.2024 16:01 Новости
Значок с изображением крылатого "василиска" обнаружен в Польше
В деревне на юго-востоке Польши с помощью металлоискателя был обнаружен «значок паломника» эпохи средневековья с изображением василиска — грозного мифологического существа, похожего на дракона. Об этом сообщает Церковно-научный центр «Православная Энциклопедия» со ссылкой...
В мире стало меньше визовых ограничений
18.03.2024 11:39 Аналитика
В мире стало меньше визовых ограничений
С отменой ковидных ограничений на поездки меньшему количеству туристов теперь требуется получать традиционные визы, следует из последнего отчета UN Tourism. В отраслевой организации назвали макрорегионы мира с более лояльными и наиболее жесткими визовыми требованиями. UN Tourism, ранее известная...
В Москве восстановили 40 объектов, построенных по проектам Шехтеля
18.03.2024 09:46 Новости
В Москве восстановили 40 объектов, построенных по проектам Шехтеля
Специалисты отреставрировали фасад особняка Федора Шехтеля в Ермолаевском переулке. Дом, построенный для архитектора и его семьи в конце XIX века, сейчас является объектом культурного наследия федерального значения. Здание было возведено по проекту самого Федора Шехтеля в стиле, переходящем от...
В Монголии сохраняют память об участниках сражений на Халхин-Голе
15.03.2024 14:16 Интервью, мнения
В Монголии сохраняют память об участниках сражений на Халхин-Голе
О подготовке к 85-й годовщине битвы на Халхин-Голе, бурном росте туристических обменов, положении русского языка и перспективах экономического сотрудничества в интервью корреспонденту ТАСС Туяне Зондуевой рассказал посол России в Монголии Алексей Евсиков. — В Монголии бережно относятся к памяти...